Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Myotonic dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Botulism
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Rare ataxia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Fabry
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker